遗传性皮肤病是一组难以诊治的先天性皮肤病，包括遗传性色素性皮肤病、遗传性大疱性皮肤病、掌跖角化症、鱼鳞病、神经纤维瘤病等，由于临床表现多样，疾病分类复杂，容易造成误诊和漏诊。随着分子检测技术的飞速发展，遗传性皮肤病的诊断率逐渐提高。然而，目前仍有不少遗传性皮肤病的致病基因未被发现，更增加了其诊治的难度。致病基因的鉴定不仅用于疾病诊断，还应用于遗传咨询、产前诊断、识别携带者、进行预后判断等。因此，成功开展相关疾病的基因诊断和产前遗传咨询对改善遗传性皮肤病患者的生活质量以及优生优育具有重要的意义。

       北京大学深圳医院皮肤科以“三名工程”为契机，于2018年引进北京大学第一医院皮肤科朱学骏教授团队。该团队在遗传性皮肤病方向以精湛的医疗水平和领先的科学研究享誉国内外，以林志淼副教授为代表的遗传性皮肤病团队在该类疾病的临床以及学术研究领域成绩斐然。

       深圳作为人口众多的年轻移民城市，对遗传性皮肤病的诊治，尤其产前遗传咨询有较多需求，鉴于此，北京大学深圳医院皮肤科于2019年1月起开展遗传性皮肤病专病门诊服务。

遗传性皮肤病专病门诊专家团队

       林志淼：北京大学第一医院皮肤科医学博士、副主任医师、副教授、博士生导师。现任中国医师协会皮肤科医师分会青年委员会副主任委员、中国医师协会皮肤科医师分会罕见遗传病委员会副主任委员、中华皮肤科杂志、中国皮肤性病学杂志、Clinical & Experimental Dermatology、Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology、Pediatric Dermatology、Human Mutation、Experimental Dermatology、British Journal of Dermatology等多个杂志审稿人、国家自然科学基金评审专家、北京市首发临床研究基金评审专家、上海德博蝴蝶宝贝关爱中心副理事长。学术方向为遗传性皮肤病的临床诊疗、基因诊断和产前诊断，银屑病临床诊疗。曾获得国家自然科学基金优秀青年科学基金、霍英东教育基金、科技部中青年科技创新领军人才项目。代表性成果包括在国际上首先确定遗传性大疱性表皮松解症、Olmsted综合征、PLACK综合征等疾病的致病基因及发病机理。首次在国际上命名一种遗传性皮肤病——PLACK综合征。

       于波：北京大学深圳医院皮肤科教授、主任医师、医学博士，博士生、硕士生导师，具有近20年的皮肤性病学诊疗、教学和科研经验。现任北京大学深圳医院皮肤科主任、深圳市皮肤性病科质量与控制中心主任、中国医师协会皮肤科医师分会常委、中国医师协会皮肤科医师分会注射美容专业委员会主任委员、中国整形与美容协会激光美容分会常委、中华预防医学会皮肤病与性病预防与控制专业委员会委员、中国医学装备协会皮肤病分会委员。学术方向：皮肤美容与皮肤遗传。临床擅长：注射美容与皮肤激光、遗传及大疱性皮肤病。2011年获深圳市卫计委“十佳科教工作者”称号，2016年以第一完成人获得深圳市科技进步二等奖一项。2017年度获得深圳市卫生健康“十大杰出贡献者”称号。

诊疗范围：

（1）遗传性色素性皮肤病：斑驳病、白化病、色素失禁症、屈侧网状色素异常、Kitamura网状肢端色素沉着症、遗传性对称性色素异常症、遗传性泛发性色素异常症等；

（2）遗传性大疱性皮肤病：大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮；

（3）鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病：寻常型鱼鳞病、表皮松解性角化过度症、豪猪样鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病、胶样婴儿等；

（4）侵犯皮肤及神经的遗传性皮肤病：着色性干皮病、神经纤维瘤病、结节性硬化症等；

（5）遗传性角皮病：弥漫性非表皮松解和表皮松解性掌跖角皮病、残毁性掌跖角皮病、Olmsted综合征、长岛型掌跖角化症、可变性红斑性皮肤角化症等；

（6）其他遗传性皮肤病：各种有家族遗传史，且有皮肤异常表现的皮肤病。

诊疗特色及学科优势：

       皮肤遗传病专病门诊系学科合作的产物，技术支持单位北京大学第一医院皮肤科是国内唯一的皮肤病学国家临床研究中心，学科建设在国内外享有盛誉。北京大学深圳医院皮肤科为广东省皮肤病学临床重点学科、深圳市皮肤病学重点学科、深圳市医学领先学科、品牌学科，已建立深圳市皮肤病学重点实验室及皮肤病学分子检测技术公共服务平台，有能力为患者提供遗传性皮肤病的基因诊断、产前诊断及遗传咨询服务。

出诊安排：

地址：广东省深圳市福田区莲花路1120号北京大学深圳医院门诊4楼皮肤科

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